1.导论 遗传学与医学
导论单元测试
1、单选题：
遗传病特指
A: 先天性疾病
B: 不可医治的疾病
C: 致癌物质引发的疾病
D: 遗传物质改变引发的疾病
答案: 遗传物质改变引发的疾病
2、单选题：
属于多基因病的是
A: 白化病
B: 糖尿病
C: 视网膜母细胞瘤
D: 21-三体综合征
答案: 糖尿病
3、单选题：
种类最多的遗传病是
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 染色体病
D: 体细胞遗传病
答案: 单基因病
4、单选题：
血友病属于
A: 单基因病
B: 多基因病
C: 染色体病
D: 体细胞遗传病
答案: 单基因病
5、单选题：
在一个家族中有多人罹患同一种疾病的现象称为
A: 流行性
B: 先天性
C: 家族聚集性
D: 遗传性
答案: 家族聚集性
6、单选题：
被誉为“遗传学之父”的是
A: 达尔文
B: 孟德尔
C: 摩尔根
D: 弗洛伊德
答案: 孟德尔
7、单选题：
唐氏综合征患者有多少条染色体
A: 45
B: 46
C: 47
D: 23
答案: 47
8、多选题：
以下哪些属于体细胞遗传病
A: 恶性肿瘤
B: 白化病
C: 白血病
D: 血友病
答案: 恶性肿瘤;
白血病
9、多选题：
以下哪些为多基因遗传病
A: 唇裂
B: 红绿色盲
C: 精神分裂症
D: 糖尿病
答案: 唇裂;
精神分裂症;
糖尿病
10、多选题：
以下哪些属于染色体病
A: 13三体综合征
B: Down综合征
C: 猫叫综合征
D: Leber视神经萎缩
答案: 13三体综合征;
Down综合征;
猫叫综合征
11、多选题：
遗传学的三大基本定律是指
A: 分离率
B: 自由组合率
C: 连锁互换率
D: 垂直传递率
答案: 分离率;
自由组合率;
连锁互换率
12、判断题：
遗传病是指因遗传因素而罹患的疾病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
13、判断题：
Down综合征是染色体病
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
14、判断题：
白血病属于单基因遗传病
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
15、判断题：
家族性疾病都为遗传病
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
16、判断题：
亨廷顿舞蹈症属于多基因遗传病
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
11.遗传病的诊断
章测试-遗传病的诊断
1、单选题：
性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断
A: Turner综合征
B: 21三体综合征
C: 18三体综合征
D: 苯丙酮尿症
答案: Turner综合征
2、单选题：
习惯性流产者可进行哪项遗传学检查以便确诊
A: 核型分析
B: 性染色质检查
C: 寡核苷酸探针直接分析法
D: RFLP分析法
答案: 核型分析
3、单选题：
怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取哪项措施进行产前检查？
A: B型超声扫描
B: 绒毛取样
C: 羊膜穿刺
D: 胎儿镜检查
答案: B型超声扫描
4、单选题：
Turner综合征除了做染色体检查之外，还可进行的辅助诊断是
A: 核型分析
B: 性染色质检查
C: SSCP
D: RFLP分析法
答案: 性染色质检查
5、单选题：
用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为
A: 正常个体
B: 患者
C: 杂合子
D: 无法判断
答案: 正常个体
6、单选题：
基因诊断不具有的特点是
A: 特异性强
B: 灵敏度高
C: 受个体发育阶段的限制
D: 应用广泛
答案: 受个体发育阶段的限制
7、单选题：
在孕10周进行产前诊断应采取的方法为
A: 羊膜穿刺术
B: 绒毛吸取术
C: 胎儿镜检查
D: 脐带血穿刺术
答案: 绒毛吸取术
8、单选题：
在孕16周进行产前诊断应采取的方法为
A: 羊膜穿刺术
B: 绒毛吸取术
C: 脐带血穿刺术
D: 胎儿镜检查
答案: 羊膜穿刺术
9、多选题：
根据诊断时间的不同，遗传病的诊断分为
A: 临症诊断
B: 症状前诊断
C: 产前诊断
D: 胚胎植入前诊断
答案: 临症诊断;
症状前诊断;
产前诊断;
胚胎植入前诊断
10、多选题：
遗传病的病史采集主要包括
A: 家族史
B: 婚姻史
C: 生育史
D: 成长史
答案: 家族史;
婚姻史;
生育史
11、多选题：
有创产前诊断方法主要包括
A: 羊膜穿刺术
B: 绒毛吸取术
C: 胎儿镜检查
D: 脐带血穿刺术
E: 胚胎植入前诊断
答案: 羊膜穿刺术;
绒毛吸取术;
胎儿镜检查;
脐带血穿刺术
12、多选题：
细胞遗传学检查可以检测的疾病有
A: Turner综合征
B: Down氏综合征
C: 慢性粒细胞白血病
D: 视网膜母细胞瘤
E: 苯丙酮尿症
答案: Turner综合征;
Down氏综合征;
慢性粒细胞白血病
13、判断题：
PGD技术是在体外受精的胚胎发育到4-8细胞期，取出单个细胞进行检测后将正常胚胎再植入母体子宫的方法。
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
14、判断题：
基因诊断不仅用于遗传性疾病的诊断，也已用于感染性疾病和肿瘤的诊断。
A: 正确
B: 错误
答案: 正确
15、判断题：
为避免影响胎儿的发育，孕妇任何时候都不应进行X-线检查。
A: 正确
B: 错误
答案: 错误
12. 遗传病的治疗
章测试—–遗传病的治疗
1、单选题：
胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使
A: 肾功能衰竭
B: 肝功能减退
C: 心脏功能减退
D: 生殖系统发生异常
答案: 肾功能衰竭
2、单选题：
在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为
A: 基因修正
B: 基因增强
C: 基因替代
D: 基因失活
答案: 基因增强
3、单选题：
外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为
A: 直接活体转移
B: 回体转移
C: 间体转移
D: 移植
答案: 回体转移
4、单选题：
对G6PD缺乏症患者采取的常规治疗方法通常是
A: 补其所缺
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